Gliofibroma: Report of Four Cases and Review of the Literature.

Gliofibroma is a relatively rare variant of a mixed glial-fibrous tumor more frequent in children than in adults. It has been reported to appear all along the neuraxis, with predilection for the midline. Its evolution is usually benign, although few examples have shown either multiple sites of involvement or leptomeningeal dissemination. Some authors regard it as part of the desmoplastic astrocytoma spectrum. We report here four examples of this rare condition which exemplify its histological patterns and biological behavior, and provide a review of the literature. Even though this tumor is commonly regarded as heterogeneous and with variable course, our literature review points to a set of clinical and pathological traits that are constant, such as age, location and gross and histological characteristics, as well as a predictable evolution. Currently, this tumor is not included in the WHO Classification of CNS tumors.

[Cerebral sparganosis in a child: case report]. / Esparganosis cerebral. Presentación de un caso pediátrico.

We are reporting the case of an 8-year-old boy with history of seizures in whom the pathology exam of 2.5 by 3 cm surgical specimen obtained from a cortical-subcortical area of the de right occipital lobe showed a chronic granulomatous inflammatory process with a Spirometras pp larva. The patient was born and lived several years at a rural area of Tarija (Bolivia). This appears to represent the first reported case of this parasitic infection localized to the brain of a child in Argentina.

Esparganosis cerebral: Presentación de un caso pediátrico / Cerebral sparganosis in a child: Case report

Se presenta el caso de un niño de 8 años con antecedentes de epilepsia en quien el examen anatomopatológico del material extraído de una lesión de 2,5 por 3 cm localizada en la zona corticosubcortical del lóbulo occipital derecho reveló la presencia de un proceso inflamatorio crónico granulomatoso con una larva de Spirometras pp. El paciente nació y vivió varios años en una zona rural de Tarija (Bolivia). Es el primer ejemplo pediátrico de esta infestación parasitaria a nivel cerebral reconocido en la Argentina.

We are reporting the case of an 8-year-old boy with history of seizures in whom the pathology exam of 2.5 by 3 cm surgical specimen obtained from a cortical-subcortical area of the de right occipital lobe showed a chronic granulomatous inflammatory process with a Spirometras pp larva. The patient was born and lived several years at a rural area of Tarija (Bolivia). This appears to represent the first reported case of this parasitic infection localized to the brain of a child in Argentina.

Esparganosis cerebral: Presentación de un caso pediátrico / Cerebral sparganosis in a child: Case report

Se presenta el caso de un niño de 8 años con antecedentes de epilepsia en quien el examen anatomopatológico del material extraído de una lesión de 2,5 por 3 cm localizada en la zona corticosubcortical del lóbulo occipital derecho reveló la presencia de un proceso inflamatorio crónico granulomatoso con una larva de Spirometras pp. El paciente nació y vivió varios años en una zona rural de Tarija (Bolivia). Es el primer ejemplo pediátrico de esta infestación parasitaria a nivel cerebral reconocido en la Argentina.(AU)

We are reporting the case of an 8-year-old boy with history of seizures in whom the pathology exam of 2.5 by 3 cm surgical specimen obtained from a cortical-subcortical area of the de right occipital lobe showed a chronic granulomatous inflammatory process with a Spirometras pp larva. The patient was born and lived several years at a rural area of Tarija (Bolivia). This appears to represent the first reported case of this parasitic infection localized to the brain of a child in Argentina.(AU)

Esparganosis cerebral. Presentación de un caso pediátrico. / [Cerebral sparganosis in a child: case report].

We are reporting the case of an 8-year-old boy with history of seizures in whom the pathology exam of 2.5 by 3 cm surgical specimen obtained from a cortical-subcortical area of the de right occipital lobe showed a chronic granulomatous inflammatory process with a Spirometras pp larva. The patient was born and lived several years at a rural area of Tarija (Bolivia). This appears to represent the first reported case of this parasitic infection localized to the brain of a child in Argentina.

Microcephaly with simplified gyration, epilepsy, and infantile diabetes linked to inappropriate apoptosis of neural progenitors.

We describe a syndrome of primary microcephaly with simplified gyral pattern in combination with severe infantile epileptic encephalopathy and early-onset permanent diabetes in two unrelated consanguineous families with at least three affected children. Linkage analysis revealed a region on chromosome 18 with a significant LOD score of 4.3. In this area, two homozygous nonconserved missense mutations in immediate early response 3 interacting protein 1 (IER3IP1) were found in patients from both families. IER3IP1 is highly expressed in the fetal brain cortex and fetal pancreas and is thought to be involved in endoplasmic reticulum stress response. We reported one of these families previously in a paper on Wolcott-Rallison syndrome (WRS). WRS is characterized by increased apoptotic cell death as part of an uncontrolled unfolded protein response. Increased apoptosis has been shown to be a cause of microcephaly in animal models. An autopsy specimen from one patient showed increased apoptosis in the cerebral cortex and pancreas beta cells, implicating premature cell death as the pathogenetic mechanism. Both patient fibroblasts and control fibroblasts treated with siRNA specific for IER3IP1 showed an increased susceptibility to apoptotic cell death under stress conditions in comparison to controls. This directly implicates IER3IP1 in the regulation of cell survival. Identification of IER3IP1 mutations sheds light on the mechanisms of brain development and on the pathogenesis of infantile epilepsy and early-onset permanent diabetes.

Desarrollo post natal del cerebelo en recien nacidos pretermino con edad post-concepcional equivalente al termino: estudio neuropatológico / Postnatal cerebellar development in preterms with postconceptional age at term equivalent a neuropathological study

Para evaluar el desarrollo postnatal se analizaron 65 cerebelos de recién nacidos pretermito con edad postconcepcional equivalente al término en dos grupos (Grupo I(GI): peso cerebeloso (pc) hasta 14 grs; Grupo II (GII): pc superior a 14 grs); y 20 controles (C) (recién nacidos de término hasta 6 días de vida). Se halló: reducción del tamaño (medido con un coeficiente) (GI:2,2; GII 2,9; C:3,68), y pc (en grs) (GI:9,8;GII:17,9; C:26,71); en hemisferios reducción de altura de folias (en µm) (folias inferiores: GI: 3486; GII: 4764; C: 6458) y su ramificación, del espesor cortical (mo-lecular + granos externas en µm) (GI:63,9; GII: 74,5; C:92,27), y elevado número de células de Purkinje por segmento (GI:33,6; GII: 21,4; C: 13;95): Estos resultados se correlacionan significativamente entre sí y con el peso corporal y cerebral. No se halló una alta correlación con la edad gestacional. Las lesiones cerebrales, y enfermedades ocurridas durante la hospitalización fueron más frecuentes en el GI. Además se hallo necrosis y apoptosis en la corteza cerebelosa inmadura, y astrocitosis reactiva y gliosis en la sustancia blanca, vinculables a hipoxia-isquemia, infecciones y/o tratamientos.En conclusión, los casos analizados presentaron una detención del desarrollo con un patrón similar al de cerebelos de 30-32 (GI) y 33-35 (GII) semanas de EG, a pesar de haber completado una edad postconcepcional equivalente al término. Los hallazgos pueden ser interpretados como resultado de la acción de noxas durante la ventana de vulnerabilidad de los hemisferios cerebelosos. Las lesiones primarias y directas de la corteza cerebelosa y de la sustancia blanca constituyen una causa fundamental y poco jerarquizada de alteración del desarrollo cerebeloso.

Desarrollo Post Natal del cerebelo en recien nacidos pretermino con edad post-concepcional equivalente al termino. Estudio Neuropatológico / Postnatal cerebellar development in preterms with postconceptional age at term equivalent a Neuropathological study

Para evaluar el desarrollo postnatal se analizaron 65 cerebelos de recién nacidos pretermito con edad postconcepcional equivalente al término en dos grupos (Grupo I(GI): peso cerebeloso (pc) hasta 14 grs; Grupo II (GII): pc superior a 14 grs); y 20 controles (C) (recién nacidos de término hasta 6 días de vida). Se halló: reducción del tamaño (medido con un coeficiente) (GI:2,2; GII 2,9; C:3,68), y pc (en grs) (GI:9,8;GII:17,9; C:26,71); en hemisferios reducción de altura de folias (en Am) (folias inferiores: GI: 3486; GII: 4764; C: 6458) y su ramificación, del espesor cortical (mo-lecular + granos externas en Am) (GI:63,9; GII: 74,5; C:92,27), y elevado número de células de Purkinje por segmento (GI:33,6; GII: 21,4; C: 13;95): Estos resultados se correlacionan significativamente entre sí y con el peso corporal y cerebral. No se halló una alta correlación con la edad gestacional. Las lesiones cerebrales, y enfermedades ocurridas durante la hospitalización fueron más frecuentes en el GI. Además se hallo necrosis y apoptosis en la corteza cerebelosa inmadura, y astrocitosis reactiva y gliosis en la sustancia blanca, vinculables a hipoxia-isquemia, infecciones y/o tratamientos.En conclusión, los casos analizados presentaron una detención del desarrollo con un patrón similar al de cerebelos de 30-32 (GI) y 33-35 (GII) semanas de EG, a pesar de haber completado una edad postconcepcional equivalente al término. Los hallazgos pueden ser interpretados como resultado de la acción de noxas durante la ventana de vulnerabilidad de los hemisferios cerebelosos. Las lesiones primarias y directas de la corteza cerebelosa y de la sustancia blanca constituyen una causa fundamental y poco jerarquizada de alteración del desarrollo cerebeloso

Vascular malformation and choroid plexus adrenal heterotopia: new findings in Beckwith-Wiedemann syndrome?

Large congenital arteriovenous malformations (AVM) may result in heart failure and death. We are reporting such combination with the AVM localized to the right thoracobrachial region. Remarkable postmortem findings included right renal and adrenal hemihyperplasia; the right adrenal fetal cortex presenting cytomegaly, endocrine pancreas hyperplasia, and heterotopic adrenal cortex with cytomegaly in the left lateral ventricle choroids plexus. The combination appears to be unique. The only previously reported example of adrenal cortex in the choroid plexus presented several features strongly suggestive of Beckwith-Wiedemann syndrome. Therefore, we postulate that additional uncommon findings in Beckwith-Wiedemann syndrome may include arteriovenous malformations and heterotopic adrenal tissue in choroids plexus.

Importancia del estudio anátomo-patológico del cerebelo en el recién nacido / Importance of anatomo pathologic study the cerebellum in the newborn

Mientras el cerebro es blanco de lesiones con frecuencia severas, el cerebelo permanece aparentemente aislado y protegido en la fosa posterior. En estos últimos años, sin embargo, se ha reconocido su compromiso en diferentes patologías congénitas y adquiridas, y su participación en funciones tales como la vida social y la cognición. Junto a cambios de fácil reconocimiento macroscópico e histológicos, existen procesos que alteran sutilmente el desarrollo de este sector del sistema nervioso central y que son mas complicados de detectar. Un estudio anátomo-patológico detallado puede ayudar a soslayar parte de esa problemática.La metodología usada en nuestro laboratorio para el estudio pos-mortem del cerebelo en el recién nacido incluye el peso, cálculos aproximados del volumen (medición de tres diámetros), el peso del tronco cerebral y algunas medidas histológicas. La medición de los distintos sectores muestra en los casos normales cifras constantes para cada edad, y una evolución armónica entre los mismos a través del desarrollo que hemos observado se modifica en los casos patológicos. Estos datos constituyen índices de crecimiento ligados a la topografía del cerebelo, y permiten establecer relaciones con los resultados obtenidos por medio de RMN. No solo son de utilidad en la valoración de las distintas lesiones, sino que sirven como aproximación para una descripción mas completa del contenido de la fosa posterior.El cerebelo no es un órgano resistente a las noxas que afectan al sistema nervioso central, y su estudio puede constituir una fina clave para definir la existencia y también el momento de aparición de una determinada lesión.

Importancia del estudio anátomo-patológico del cerebelo en el recién nacido / Importance of anatomo pathologic study the cerebellum in the newborn

Mientras el cerebro es blanco de lesiones con frecuencia severas, el cerebelo permanece aparentemente aislado y protegido en la fosa posterior. En estos últimos años, sin embargo, se ha reconocido su compromiso en diferentes patologías congénitas y adquiridas, y su participación en funciones tales como la vida social y la cognición. Junto a cambios de fácil reconocimiento macroscópico e histológicos, existen procesos que alteran sutilmente el desarrollo de este sector del sistema nervioso central y que son mas complicados de detectar. Un estudio anátomo-patológico detallado puede ayudar a soslayar parte de esa problemática.La metodología usada en nuestro laboratorio para el estudio pos-mortem del cerebelo en el recién nacido incluye el peso, cálculos aproximados del volumen (medición de tres diámetros), el peso del tronco cerebral y algunas medidas histológicas. La medición de los distintos sectores muestra en los casos normales cifras constantes para cada edad, y una evolución armónica entre los mismos a través del desarrollo que hemos observado se modifica en los casos patológicos. Estos datos constituyen índices de crecimiento ligados a la topografía del cerebelo, y permiten establecer relaciones con los resultados obtenidos por medio de RMN. No solo son de utilidad en la valoración de las distintas lesiones, sino que sirven como aproximación para una descripción mas completa del contenido de la fosa posterior.El cerebelo no es un órgano resistente a las noxas que afectan al sistema nervioso central, y su estudio puede constituir una fina clave para definir la existencia y también el momento de aparición de una determinada lesión.

Cardiomiopatía Mitocondrial de Presentación Neonatal / Mitochondrial cardiomyopathy Neonatal Presentation

La función cardiaca depende principalmente de la producción de energía por parte de las mitocondrias. De allí que casi el 30 % de la masa miocárdica corresponde a estas organelas. La cardiomiopatía mitocondrial neonatal o infantil resulta de una disfunción en algunos de los pasos de generación de energía a nivel de esas organelas y frecuentemente se presenta con las características de una cardiopatía hipertrófica. En muchas oportunidades la heteroplasmía y heterogeneidad mitocondrial genera confusión para el diagnostico por lo que el mismo requiere una investigación en forma multidisciplinaria. Presentamos el caso de un RN con una cardiomiopatía mitocondrial típica cuyo diagnostico fue corroborado por los hallazgos clínicos, de laboratorio y anátomo-patológico

Respuesta a la lesión disruptiva en el sistema nerviosos central en desarrollo: parte ll: el tiempo como clave diagnostica / Response to disruptive lesions in the developing central nervous system: part II: the time as a diagnostic key

En este articulo se esquematiza un cronograma ideal de lesiones factibles de producirse en el sistema nerviosos central (SNC) humano en desarrollo, se relatan las posibilidades teóricas de su existencia en situaciones y tiempos acotados, y se citan algunos ejemplos ilustrados con imágenes, en los cuales la clínica y la anatomía patológica destacan su correlación. Se insiste en la utilidad de reconocer los cambios histológicos como patrones de lesión pertenecientes a diferentes mecanismos y momentos del desarrollo, así como la importancia de enlazarlos con el resto de los hallazgos de necropsia y los datos emanados de la historia clínica obstétrica y ginecológica. También se destaca el valor del estudio neuropatológico en los casos con lesión neurológica no acompañada de antecedentes clínicos evidentes. Finalmente, en el Apéndice se detallan los datos anatomo-clínicos correspondientes a las figuras que ilustran el texto.

Cardiomiopatía mitocondrial de presentación neonatal / Mitochondrial cardiomyopathy neonatal presentation

La función cardiaca depende principalmente de la producción de energía por parte de las mitocondrias. De allí que casi el 30 % de la masa miocárdica corresponde a estas organelas. La cardiomiopatía mitocondrial neonatal o infantil resulta de una disfunción en algunos de los pasos de generación de energía a nivel de esas organelas y frecuentemente se presenta con las características de una cardiopatía hipertrófica. En muchas oportunidades la heteroplasmía y heterogeneidad mitocondrial genera confusión para el diagnostico por lo que el mismo requiere una investigación en forma multidisciplinaria. Presentamos el caso de un RN con una cardiomiopatía mitocondrial típica cuyo diagnostico fue corroborado por los hallazgos clínicos, de laboratorio y anátomo-patológico.

Respuesta a la lesión disruptiva en el sistema nerviosos central en desarrollo. Parte ll: El tiempo como clave diagnostica / Response to disruptive lesions in the developing central nervous system. Part II: The Time as a diagnostic key

En este articulo se esquematiza un cronograma ideal de lesiones factibles de producirse en el sistema nerviosos central (SNC) humano en desarrollo, se relatan las posibilidades teóricas de su existencia en situaciones y tiempos acotados, y se citan algunos ejemplos ilustrados con imágenes, en los cuales la clínica y la anatomía patológica destacan su correlación. Se insiste en la utilidad de reconocer los cambios histológicos como patrones de lesión pertenecientes a diferentes mecanismos y momentos del desarrollo, así como la importancia de enlazarlos con el resto de los hallazgos de necropsia y los datos emanados de la historia clínica obstétrica y ginecológica. También se destaca el valor del estudio neuropatológico en los casos con lesión neurológica no acompañada de antecedentes clínicos evidentes. Finalmente, en el Apéndice se detallan los datos anatomo-clínicos correspondientes a las figuras que ilustran el texto

Respuesta a la lesión disruptiva en el sistema nervioso central en desarrollo. Parte 1: dimensión témporo-espacial y vulnerabilidad neural / Response to disruptive lesions in the developing central nervous system. Part 1: temporal-spatial dimension and neural vulnerability

El sistema nerviosos central (SNC) cumple su maduración con características que le son particulares: Un proceso general de desarrollo, pautado y acorde a un plan establecido genéticamente, el cual sucede durante la gestación y aun después de ella; y un aspecto topográfico, en el cual cada sector anatómico lleva a cavo ese plan general de desarrollo con un ritmo propio y en un tiempo particular, cambiando la morfología semana a semana. Por lo tanto, a la complejidad estructural que acarrea el plan en si mismo, se agrega aquella derivada de su desigual y característica maduración topográfica

A través del tiempo y apuntando a establecer limites cronológicos para un diagnostico de situación, los neuropatólogos han tratado de fijar parámetros estrictos de desarrollo del SNC. Se estableció así la relación entre malformaciones y edad embrionaria y fetal. También la relación entre enfermedad del SNC y edad gestacional fue detectada desde las primeras descripciones en la lesión por hipoxia-isquemia en el recién nacido pretérmino, aun cuando no se estudio en detalle su causalidad hasta bastante tiempo después. De este modo, el trípode lesión-tiempo-topografía asoma en forma de desafió actual que, si bien no es innovador, resurgió en los últimos años como un factor importante en el diagnostico de situación, a la vez que se modifico en su concepto al agregar revolucionarios descubrimientos en el campo molecular

En este artículo se relatan brevemente algunos antecedentes de estos fenómenos y se citan las opiniones y aportes de autores relevantes en el tema. También se alerta sobre las dificultades que surgen en la interpretación de las imágenes patológicas como consecuencia inevitable del complejo desarrollo epigenético del SNC. Finalmente y como elemento original, se plantea el ¿timing molecular¿ como un concepto que, si bien existe publicado en su esencia en forma dispersa a partir de los descubrimientos que son mencionados, es novedoso en si mismo por su terminología y la integración de su concepción

Empty sella syndrome, panhypopituitarism, and diabetes insipidus.

We present an 18-month-old girl with short stature, obesity, panhypopituitarism, diabetes insipidus, and visual defects. Postmortem examination revealed brain atrophy due to a diffuse encephalopathy, numerous calcified neurons in cerebral cortex, deep telencephalic and diencephalic nuclei, diffuse neuronal necrosis in hypothalamic nuclei, moderate atrophy of optic nerves, very thin hypophyseal stalk, and empty sella with the hypophysis compressed to the dorsal aspect of the concavity. Our hypothesis is that the presence of an empty sella in a child with hypophyseal-hypothalamic abnormalities should alert physicians to the existence of hypothalamic lesions secondary to a perinatal insult. We discuss the possible pathogenesis of these findings as well as lines of evidence available in the literature.

Respuesta a la lesión disruptiva en el sistema nervioso central en desarrollo: parte 1: dimensión témporo-espacial y vulnerabilidad neural / Response to disruptive lesions in the developing central nervous system: part 1: temporal-spatial dimension and neural vulnerability

El sistema nerviosos central (SNC) cumple su maduración con características que le son particulares: Un proceso general de desarrollo, pautado y acorde a un plan establecido genéticamente, el cual sucede durante la gestación y aun después de ella; y un aspecto topográfico, en el cual cada sector anatómico lleva a cavo ese plan general de desarrollo con un ritmo propio y en un tiempo particular, cambiando la morfología semana a semana. Por lo tanto, a la complejidad estructural que acarrea el plan en si mismo, se agrega aquella derivada de su desigual y característica maduración topográfica. A través del tiempo y apuntando a establecer limites cronológicos para un diagnostico de situación, los neuropatólogos han tratado de fijar parámetros estrictos de desarrollo del SNC. Se estableció así la relación entre malformaciones y edad embrionaria y fetal. También la relación entre enfermedad del SNC y edad gestacional fue detectada desde las primeras descripciones en la lesión por hipoxia-isquemia en el recién nacido pretérmino, aun cuando no se estudio en detalle su causalidad hasta bastante tiempo después. De este modo, el trípode lesión-tiempo-topografía asoma en forma de desafió actual que, si bien no es innovador, resurgió en los últimos años como un factor importante en el diagnostico de situación, a la vez que se modifico en su concepto al agregar revolucionarios descubrimientos en el campo molecular. En este artículo se relatan brevemente algunos antecedentes de estos fenómenos y se citan las opiniones y aportes de autores relevantes en el tema. También se alerta sobre las dificultades que surgen en la interpretación de las imágenes patológicas como consecuencia inevitable del complejo desarrollo epigenético del SNC...